작성일 댓글 남기기

임신에 의해 복잡 모 MODY3 고 아버지의 MODY2 형 당뇨병과 이후 급속하게 떨어지는 인슐린을 요구 사항

추상

배경입니다. ‘젊은이의 성숙-발병 당뇨병'(모드)또는 단일성 당뇨병은 당뇨병의 약 1-2%를 차지하며 종종 제 1 형 또는 제 2 형 당뇨병으로 오진됩니다. 여기에서 우리는 모드 2 당뇨병을 가진 아버지에게 아이를 기대하는 모드 3 당뇨병을 가진 19 세 임신 한 여자의 경우를보고합니다. 가능한 상속 시나리오가 설명되고 임신 및 유아에 대한 이러한 시나리오의 의미에 대해 설명합니다. 더하여,임신은 임신 33+4 주에 임신기 뿐 아니라 조산 및 납품에 있는 어머니에 있는 과감하게 떨어지는 인슐린 필요조건에 의해 복잡하게 되었습니다.1. 소개 단일성 형태의 당뇨병은 45 세 이전에 진단 된 모든 당뇨병 사례의 약 2%를 담당하는 것으로 생각됩니다. 약 80%의 사례가 제 1 형 또는 제 2 형 당뇨병으로 오진되어 의사 인식 부족 및/또는 유전자 검사에 대한 접근을 반영합니다. 단일성 형태의 당뇨병 진단에 대한 단서로는 제 1 형 당뇨병의 전형적인 특성 부족(자가 항체 없음,인슐린 요구량이 낮거나 없음 진단 후 5 년,자극 된 펩타이드-펩타이드 4200 의 지속성 펩 몰/엘,당뇨병 케톤 산증 부재)또는 제 2 형 당뇨병(비만,고혈압 및 이상 지질 혈증 부족)이 있습니다. 현재까지 알려진 젊은(모드)의 성숙 발병 당뇨병에는 적어도 13 가지 아형이 있습니다. 그들은 일반적으로 초기 발병,상 염색체 우성 유전 모드 및 췌장-세포 기능의 주요 결함으로 특징 지어지며,가장 흔한 것은 표 2 에 설명되어 있습니다. 모디의 특정 진단을 내리는 것은 환자 치료,예후 및 유전 상담에 중요한 영향을 미칠 수 있습니다. 또한 영향 받은 여성에 있는 임신의 관리를 위한 연루가 있습니다. 모드 하위 유형에 따라 다른 합병증이 발생할 수 있으며 다른 치료 및 모니터링 옵션이 적용될 수 있습니다.여기서 우리는 희귀하고 이전에 설명되지 않은 임신 상황을 제시하며,관련없는 부모 모두가 서로 다른 상 염색체 우성 형태의 모디에 의해 각각 영향을 받았다. 임신 및 아이 둘 다에 결과 그리고 잠재적인 임상 연루는 토론됩니다.2. 사례 보고

미 S,a19-year-old 여자가 제공하는 증명서 19 주 임신한 상담이기 때문에 기존 hepatocyte 핵 요소 α(HNF-1α)돌연변이를 일으키는 MODY3 당뇨병입니다. 환자는 11 세 이후 소아 내분비학 및 당뇨병 서비스에 잘 알려졌으며 재발 성 점막 칸디다증 및 경미한 식후 고혈당증을 통해 상태가 처음 분명 해졌습니다. 당뇨병의 강한 가족력(그림 1)과 제 1 형 당뇨병에 대한 음성 검사로 인해 유전자 변이가 의심되고 이후 분자 유전자 검사에서 확인되었습니다. 흥미롭게도,알려진 병원성 돌연변이 이외에,그녀는 또한 임상 적 중요성이 불확실한 두 번째 미 센스 변이체를 가졌다(표 1). 환자는 처음에 설 포닐 우레아(스와)글리클라 지드로 성공적으로 치료되었는데,이는 최근에 고혈당증 증가로 인해 인슐린으로 전환되었습니다.2015 년 11 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월864G>C and c.872dupC, (p.Gly292ArgfsX25) in exon 4 of the HNF1α gene (Refseq accession number NM_000545)

Fetal mutation c. (p.1
Table 1

Gene and MODY subtype in the mother Gene Function + Phenotype Prognosis Associated pregnancy implication
HNF1-alpha gene
(MODY 3)
Regulates insulin gene transcription
Reduced insulin secretion/diabetes and marked sensitivity to 글루코 키나제 유전자와 관련되지 않음(모드 2)촉매 포도당-6-인산 포도당의 전환 베타 세포에 의한 감소 포도당 감지–가벼운 당뇨병 일반적으로 비 또는 비 당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병,당뇨병 천천히 진행성 합병증 드문 영향을받지 않는 태아—과도한 태아 성장 어떤 유전 적 돌연변이가없는 경우 영향을받는 태아—산모의 고혈당증이 정상으로 감지되어 정상적인 성장을 초래할 것입니다 간 및 췌장 베타 세포 유전자 발현을 조절하는 핵 전사 인자 감소 인슐린 분비/당뇨병 및 설 포닐 우레아에 현저한 민감성 진행성 인슐린이 필요할 수 있음 2 차 합병증이 발생할 수 있음 출생 체중 증가(아기의 50%)와 관련,신생아 고 인슐린 혈증 저혈당증을 유발할 수 있음 인슐린 저항성+넓은 임상 스펙트럼+/-비뇨 생식기/췌장 이상/- 췌장 외분비 실패+/-발달 지연/학습 장애 사춘기 주위에 당뇨병 발병과 진행성 베타 세포 실패 비만없이 인슐린 저항성 인슐린 의존성 영향을받는 어머니-이러한 재발 유산이나 조산 등의 생식기 및 자궁 기형과 관련된 가능한 임신 합병증 영향을받는 태아-비뇨 생식기 기형은 산전 초음파에서 볼 수 있습니다 2015 년 12 월 31 일(금)~2015 년 12 월 31 일(금)~2015 년 12 월 31 일(금)~2015 년 12 월 31 일(금)~2015 년 12 월 31 일(금)~2015 년 12 월 31 일(금)~2015 년 12 월 31 일(금)
Table 2
MODY subtypes and pregnancy implications (4 most common subtypes in descending order of frequency).
Figure 1
Family tree paternal Glucokinase mutation .태아의 아버지는 지속적인 가벼운 고혈당증과 당뇨병의 매우 중요한 가족력(그림 2)으로 인해 9 세부터 내분비학 및 당뇨병 팀에 잘 알려진 21 세의 남성입니다. 글루코 키나제 돌연변이에 대한 유전자 검사를 수행하고 모드 2 당뇨병의 존재를 확인했습니다(표 1). 다음 진단,예상대로,아버지는 무증상 남아 더 이상 치료를 필요로하지 않았다.

림 2
가 모 HNF1-α 돌연변이.모디의 상 염색체 우성 유전 패턴을 감안할 때,상속 가능성은 다음과 같이 계산되었습니다:어떤 형태의 모디없이 건강 할 확률 25%,모디 2 만 가질 확률 25%,단독 모디 3 을 가질 확률 25%,모디 2 및 모디 3 모두에 대해 복합 이형 접합 돌연변이를 가질 확률 25%. 임신의 관점에서,계획은 임신의 24 주에 시작하는 격주 성장 스캔을 위해 그리고 결합된 산과 당뇨병 진료소에서 격주 환자를 검토하기 위하여 했습니다. 그녀는 식사와 함께 매일 인슐린 글 라진(란투스)및 인슐린 아스파트(노보라피드)로 관리되었으며,인슐린 요구량은 임신 기간 동안 약 0.75 단위에서 부드럽게 증가했습니다.임신 초기부터 0 까지.28 주에 83 단위/킬로그램 일.이 투약의 상대적으로 작은 증가에도 불구하고,그녀의 당화 혈색소는 임신 전 가치 68 밀리몰/몰(8.4%)에서 18 주에 45 밀리몰/몰로,28 주에 35 밀리몰/몰로 떨어졌습니다. 28 주부터 임신 33+3 주에 빈번한 저혈당증에 대한 응급실에 제시 될 때까지 복용량을 더 줄였습니다. 그녀는 산전 병동에 입원했고 그녀의 인슐린은 대략 일일 총 인슐린 용량 0 에서 점차 감소했습니다.18 그램의 탄수화물 당 4 단위와 1 단위의 아스파트를 식사와 함께 섭취합니다(총 일일 복용량 약 0.28 단위/킬로그램/일). 인슐린 요구 사항에 상당한 가을을 감안할 때,이 실패 태반 단위로 인해 수 있다는 우려가 제기되었다. 이에 대해 환자는 고혈압을 앓지 않았으며 자간전증에 대한 실험실 검사는 여러 번 수행되었으며 항상 정상 범위 내에있었습니다.

답글 남기기

이메일 주소는 공개되지 않습니다.